Glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány

Glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány

A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány (G6PD hiány) egy örökletes betegség, melyben a vörösvérsejtek mûködéséhez szükséges glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz enzim mennyisége csökkent. Az enzim hiánya különbözõ gyógyszerek, táplálék vagy fertõzés hatására hemolitikus anemiát okozhat.

A G6PD hiányos betegek többsége általában tünetmentes, azonban kisebb részükben a vörösvérsejtek szétesését (hemolízis) követõen vérszegénység tünetei jelentkeznek. Ritkán az enzimhiány krónikus vérszegénységhez vezethet. Megfelelõ elõvigyázatosság mellett a G6PD hiányos gyermekek egészséges és aktív életet élhetnek.

BÕVEBBEN

A G6PD enzim a szervezet szénhidrát anyagcserejében vesz részt. Emellett az enzim védi a vörösvérsejteket a gyógyszerek szedését követõen vagy gyulladásos folyamatok, fertõzések során felhalmozódó potenciálisan káros melléktermékektõl.

G6PD hiány esetén vagy a vörösvérsejtek nem termelnek elég G6PD enzimet, vagy amit termelnek nem megfelelõen mûködik. Az enzim csökkent mennyisége esetén a vörösvérsejtek sérülékennyé válnak, és meg is semmisülhetnek. Hemolitikus anémia akkor alakul ki, amikor a csontvelõ az elhaló vörösvérsejteket újak termelésével nem tudja pótolni.

A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány kialakulásáért felelõs gén az X kromoszómán található. Gyakorisága az afro-amerikai férfiakban a legnagyobb. Az afro-amerikai nõk, mivel két X kromoszómával rendelkeznek, általában tünetmentesek, de hordozhatják a betegség kialakulásáért felelõs gént. Kutatások igazolták, hogy a G6PD hiányos sejtek a malária kórokozója számára kedvezõtlen életteret jelentenek. Valószínûsíthetõ, hogy az enzimhiány malária ellenes védelmi rendszerként alakult ki, ami a népcsoportok közti megjelenések gyakorisági eltéréseit is megmagyarázhatja.

Megjelenés:

A G6PD hiányos gyermekek egészen addig tünetmentesek, amíg vörösvérsejtjeik bizonyos triggerelõ hatások alá nem kerülnek. Ismert riggerelõ hatások:

- bakteriális vagy virális infekciók,

- gyulladáscsökkentõ vagy fájdalomcsillapító gyógyszerek,

- bizonyos antibiotikumok,

- bizonyos antimaláriás gyógyszerek.

A gyermekek egy része kis mennyiségben tolerálja a gyógyszereket, míg a többi egyáltalán nem szedheti õket élete során. G6PD hiány esetén elengedhetetlen az orvossal való konzultáció, fontos a hajlamosító gyógyszerek teljes listájának ismerete. Gyógyszereken kívül más anyagok is veszélyesek lehetnek, mint a fava bab vagy a naftalin.

Tünetek:

- sápadtság,

- nagyfokú fáradtság,

- gyors szívverés (tachycardia),

- gyors légzés (tachycardia) vagy nehézlégzés (dyspnoe),

- sárgaság fõleg újszülötteknél,

- megnagyobbodott lép,

- sötét, tea-szerû vizelet.

A triggerelõ mechanizmusok megszûnését követõen a G6PD hiány tünetei általában meglehetõsen gyorsan, típusosan néhány hét alatt rendezõdnek. Ha a tünetek enyhék, nincs szükség gyógyszeres kezelésre. Az új vörösvértsejtek képzõdésével párhuzamosan a vérszegénység fokozatosan mérséklõdik. Súlyos tünetek kialakulása esetén kórházi kezelés indokolt.

Diagnózis:

Az esetek többségében a G6PD hiány a tünetek megjelenése elõtt nem kerül felismerésre. A betegség felmerülése esetén vérvizsgálatok szükségesek a diagnózis megerõsítése és a vérszegénység más lehetséges okainak a kizárása végett. Családi halmozódás esetén szürõvizsgálat elvégzése indokolt lehet.

Kezelés:

G6PD hiány esetén a kezelés a kiváltó okok kezelésébõl - fertõzés kezelése vagy gyógyszerek elhagyása - áll. Súlyos fokú anémia miatti kórházi kezelés során oxigén adás, folyadékpótlás esetleg vörösvérsejt transzfúzió szükséges.

Az említett tünetek észlelése esetén minden esetben kérje ki orvosa véleményét.